allbetgmaing电脑版下载:中科院动物研究所合作开发结晶样视网膜变性病的基因治疗

admin 6个月前 (06-09) 健康 80 0

结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy, BCD)是一类会对视力康健造成严重危害的单基因遗传病,以患者眼底的大量黄白色闪亮结晶沉积为代表性特征。它的另一个显着特征是,相对于其他人群,BCD在东亚人群中具有显着增高的发病率。据估计,中国人群中BCD的发病率约为1/24000,占所有视网膜色素变性患者的1/6至1/10。大多数BCD患者于20-40岁发病,泛起夜盲和视力下降等症状,在50-60岁发展为法定瞽者。

图1 高脂饮食加速BCD疾病历程,基因治疗改善模子鼠视觉功效 虽然是一类危害严重的致盲性遗传眼病,但与一些西方媒体高度关注的“明星遗传病”相比,针对BCD的基础和临床研究都较为匮乏。迄今BCD仍然缺乏有用的动物模子,导致一方面无法进一步领会BCD病程的影响因素;另一方面也无法验证潜在的治疗药物。在意大利医生G.B. Bietti首次临床观察到并为这种疾病命名的八十年之后,BCD依然无药可治。 CYP4V2是人体内的ω-氢基化酶基因,在多种代谢通路中发挥作用。遗传自父方和母方的CYP4V2基因同时发生突变,导致了BCD的发病。相对于正常水平而言,BCD患者体内的脂类水平有着显着异常。通过敲除小鼠中包罗整个Cyp4v3(CYP4V2的小鼠同源基因)的完整基因座,中科院动物所研究团队乐成构建了Cyp4v3完全缺失的小鼠模子。 一步研究发现,高脂肪饲料喂养的Cyp4v3缺失小鼠模子,展现出眼底结晶和视力功效下降的双重BCD疾病表型。 作为六大营养物质之一,脂肪在一样平常饮食中无法制止。以上的研究结果表明, 过高的脂类水平不仅是BCD疾病的异常表征,照样能加速BCD疾病历程的危险因素。这提醒了控制一样平常脂肪摄入,可能是改善BCD疾病照顾护士、延缓疾病历程的主要手段 基因治疗(Gene Therapy)是将外源基因导入细胞,纠正或抵偿因基因缺陷或基因表达异常引起的疾病的新型治疗手段,在对遗传性疾病的治疗上具有重大潜力。动物所研究团队通过与北京协和医院互助,将腺相关病毒 (Adenovirus associated virus, AAV)包装的人CYP4V2基因注射到高脂肪饲喂的Cyp4v3敲除小鼠模子眼底,进一步验证基因治疗对BCD的适用性。研究发现, 经由基因治疗的小鼠眼底厚度显着增添,视觉功效(眼底的电生理反应水平)也获得改善,

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